Qu’est-ce que c’est…?

Le corps humain et ses organes sont constitués d’un ensemble de cellules qui, elles-mêmes, sont composés des chromosomes. Les chromosomes, quant à eux, contiennent les gènes qui sont, eux, les unités moléculaires qui déterminent les traits héréditaires tels que le groupe sanguin, la couleur des yeux et la taille.

Comme le Syndrome de Turner constitue une anomalie chromosomique, il importe de comprendre ce que sont les chromosomes afin de bien comprendre la source et les implications du Syndrome. Ainsi, les chromosomes sont des filaments minces ressemblant à des bâtonnets et qui se trouvent dans le noyau des cellules. Les chromosomes se composent de deux chromatides correspondantes reliées par un centromère. Les brins chromosomiques dépassant du centromère s’appellent les bras. Dans un chromosome X, le centromère divise le chromosome en deux grands bras et en deux petits bras.

Les humains ont normalement vingt-trois paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels. Chez la femme, la paire de chromosomes sexuels est représentée par XX alors que chez l’homme il s’agit de XY. Lors de la conception, chaque parent donne 23 des 46 chromosomes. La femme donne toujours un chromosome sexuel X, tandis que l’homme donne un X ou un Y. L’œuf fertilisé a ainsi deux chromosomes X (XX) et se développe en un fœtus féminin, ou un X et un Y (XY) et se développe en un fœtus mâle.

Dans le cas du Syndrome de Turner, un des chromosomes X est absent ou structurellement modifié (dans toutes ou une partie des cellules). Il faut comprendre que les parents n’ont aucun contrôle sur la survenance de cet événement. Il n’y a pas non plus d’accroissement du risque du syndrome pour d’autres naissances à venir. D’un point de vue statistique, environ 60% des fausses couches survenant durant les trois premiers mois de grossesse sont dus à une aberration chromosomique et le syndrome de Turner est diagnostiqué dans 20% de ces fœtus. En fait, seuls 2% des fœtus turnériens arrivent à terme. Une des explications possibles de ce faible taux de fœtus turnériens à terme est que ceux-ci sont rendus non viables par une accumulation trop importante de liquide dans les tissus. Donc, si vous lisez ces lignes et que vous êtes atteintes du syndrome de Turner, vous faites partie des battantes.

Chacun de nous a commencé comme une simple cellule qui était la combinaison de deux cellules sexuelles (ovule et spermatozoïde). Afin que nous nous développions en un individu adulte, cette cellule initiale s’est divisée un nombre incalculable de fois, notre corps se composant de trillions de cellules.

Il y a deux types de division cellulaire : la mitose et la méiose. Une méiose est nécessaire pour produire les ovules et les spermatozoïdes, c’est une division cellulaire spéciale qui ne se produit que dans les cellules sexuelles. Lors de la méiose, les chromosomes se séparent une fois tandis que la cellule se divise deux fois. Cela explique que le noyau des ovules et des spermatozoïdes contienne un nombre réduit de chromosomes.

Durant la méiose, les chromosomes homologues s’approchent les uns des autres et peuvent ainsi se croiser et échanger du matériel génétique. C’est pour cela que deux personnes ne sont jamais identiques, exception faite des vrais jumeaux.

Durant la formation des ovules et des spermatozoïdes, les chromosomes se séparent et se rejoignent. C’est la seule possibilité d’échanges de matériel génétique. C’est généralement lors de la méiose qu’adviennent les erreurs responsables du syndrome de Turner.

La mitose et le procédé par lequel toutes les autres cellules du corps se divisent. Dès la conception, toutes les divisions cellulaires sont mitotiques, excepté lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Dans une cellule au repos, les chromosomes sont déroulés, ils sont longs, minces et séparés.

Des erreurs lors de la division cellulaire peuvent être la cause du syndrome de Turner. L’une de ces erreurs, la non-disjonction suppose que durant la division cellulaire, une cellule fille reçoit un chromosome de plus et l’autre un de moins que la cellule mère. Il en résulte donc une erreur dans le nombre de chromosomes.

Une autre erreur possible est nommée « retard à l’anaphase ». L’anaphase est le stade de la division cellulaire durant lequel les chromosomes sont tirés vers les côtés opposés de la cellule par les fibres du fuseau liées aux centromères. Si, durant l’anaphase, un chromosome, pour une quelconque raison, reste en arrière, il est perdu lors de la division. Ce mécanisme conduit lui aussi à des cellules ayant un chromosome de moins que la cellule mère.

Des aberrations structurelles sont aussi possibles. Par exemple, lorsque les chromosomes se divisent transversalement au lieu de longitudinalement.

Seule l’analyse du caryotype d’un individu peut nous révéler la façon dont se présentent ses chromosomes et les implications connues de ceux-ci sur la condition physique et neurologique d’un individu. Afin d’établir le caryotype d’une personne et d’en permettre l’étude, un échantillon de sang est prélevé. À la suite de celui-ci, les chromosomes sont alignés selon un ordre systématique, ce qui constitue un caryotype. L’étude de celui-ci permet de connaître le portrait génétique d’un individu. L’étude du caryotype d’une femme atteinte de S.T. permet de révéler trois grands types de caryotypes chez les turnériennes.

Cette forme de Syndrome de Turner est le caryotype 45, X, signifiant que le second chromosome X manque dans toutes les cellules. Ce groupe présente en général un plus grand nombre de caractéristiques physiques liées au syndrome de Turner. L’incidence de la monosomie dans la population turnérienne est d’environ 50%.

Normalement, lors de la division cellulaire, un chromosome se divise longitudinalement; or, dans le cas d’un isochronisme, il est plutôt divisé transversalement. Il en résulte une perte de tout ou d’une partie d’un bras d’un chromosome et du matériel génétique qu’il contient. Le caryotype 46, i(Xq), signifie que le bras court du chromosome X manque et que le bras long est dédoublé. Les turnériennes ayant ce caryotype diffèrent peu en apparence de celles ayant une monosomie. Elles ont toutefois plus rarement des plis cutanés au cou et des problèmes cardio-vasculaires. L’isochromosome se rencontre chez 12% à 20% des cas de syndromes de Turner.

Quand le nombre ou la structure des chromosomes varie d’une cellule de l’organisme à l’autre, on parle de mosaïsme chromosomique. Un exemple de mosaïcisme dans le Syndrome de Turner est le caryotype 45,X/46,XX. Dans ce cas, le second chromosome X ne manque que dans une partie des cellules. Les turnériennes de ce groupe présentent un plus petit nombre de caractéristiques physiques liées au syndrome. Jusqu’à 20% des femmes de ce groupe ont des menstruations et 100 cas de grossesse sont connus chez les femmes ayant ce type de caryotype. Celles qui ont des règles ont habituellement une ménopause précoce, dès la fin de la vingtaine ou au début de la trentaine.

La composition des cellules peut différer dans le mosaïcisme. Par exemple, une personne peut avoir des cellules où un chromosome X entier manque et parallèlement, des cellules qui ont des isochromosomes, par exemple 45,X/46,i(Xq).

La taille moyenne d’une turnérienne à l’âge adulte est de 1,43m (4’8’’), avec un écart variant entre 132 et 154 cm (4’4’’ et 5’). De façon comparative, la taille moyenne dans la population en général est de 1,63 cm (5’4’’), avec un écart entre 153 cm à 174 cm (5’ à 5’9’’). Toutefois la taille des parents a une influence certaine sur la taille finale d’une turnérienne. En général, rendues à l’âge adulte, les turnériennes mesurent environ 20cm (8 pouces) de moins que ce que l’on pourrait prévoir en se basant sur la taille de leurs parents. Ainsi, une turnérienne dont les parents sont grands sera normalement plus grande qu’une turnérienne dont les parents sont petits.

La petite taille des femmes adultes atteintes du ST est le résultat conjugué d’un poids à la naissance d’environ 500g (1,1 livre) en dessous de la moyenne pour les naissances féminines et d’un ralentissement progressif de la croissance durant la période comprise entre l’âge de 2 ans à 11 ans. Il est à noter que la croissance au cours de la petite enfance est normale. Pendant l’adolescence, cependant, il n’y a pas de poussée de croissance typique. Toutefois, la croissance continue lentement jusqu’à l’âge de 20 ans. L’explication la plus plausible de cette croissance très lente est que les os sont relativement résistants à l’hormone de croissance ou aux facteurs de croissance présents dans le sang.

Il existe certains traitements avec des hormones de croissance pour augmenter la taille adulte finale de ces filles. Parlez-en à votre médecin qui pourra vous recommander à un endocrinologue (spécialiste des hormones). Il faut comprendre que la petite taille en soi n’est pas une maladie, mais simplement une mesure statistique inférieure à la courbe du 5e percentile sur un tableau de croissance.

Il sera nécessaire de prendre des hormones que les ovaires ne sont pas capables de produire en quantité suffisante afin de contrer la déficience de la fonction ovarienne qui affecte les femmes avec Syndrome de Turner. Ce traitement avec l’hormone œstrogène doit être initié au début de l’adolescence pour permettre à la fille atteinte d’entrer dans la puberté, c’est-à-dire, d’avoir des règles et de développer les caractères sexuels secondaires tels que les seins, la pilosité axillaire et pubienne et la forme féminine du corps.

L’une des caractéristiques les plus difficiles dans le ST est l’infertilité qui est presque toujours présente. Heureusement, les techniques de reproduction dans les cliniques spécialisées se perfectionnent continuellement et l’adoption s’avère également une solution satisfaisante pour plusieurs de ces femmes.

 (présentes dans plus de 50% des cas de S.T.)

-Oedème lymphatique (rétention de liquide dans les membres durant l’enfance)
-Ongles mous et retournés au bout
-Position basse des oreilles
-Petite mâchoire et partie supérieure du palais étroite
-Pousse basse des cheveux
-Torse large avec les mamelons très espacés
-Cubitus valgus (explication à fournir)
-Tendance à l’obésité
-Infections répétées de l’oreille moyenne
-Tibias arqués

(présentes chez 5 à 50% des cas de S.T.)

-Problèmes auditifs
-Murmure auditif
-Taches de naissance pigmentées
-Malformations rénales (anomalies structurelles et dysfonction des reins ou du tractus urinaire)
-Malformations cardiaques (constriction ou rétrécissement de l’aorte)
-Hypertension
-Hypothyroïdie
-Intolérance au glucose
-Hyperlipidémie
-Plis cutanés au coin interne de l’œil
-Problèmes gastro-intestinaux et d’alimentation durant l’enfance
-Myopie
-Autres anomalies du squelette
-Paupières tombantes
-Diabète
-Formation de tissus scarifiés, cicatrisation exagérée
-Désaccord entre la parole et l’acte

(présentes dans moins de 5% des cas de S.T.)

-Scoliose, kyphosis, lordose
-Ostéoporose
-Gonadoblastome
-Cancer du colon
-Neuroblastome
-Maladie intestinale inflammatoire
-Arthrite rhumatoïde juvénile
-Maladie du foie

Les malformations cardiaques sont présentes dans 20 à 45% des cas de patientes atteintes de S.T. Le taux est en fait plus élevé chez les patientes ayant un caryotype de type monochromosome, plutôt que chez celles ayant des malformations structurales du chromosome X. Il est aussi plus élevé chez les filles présentant des symptômes cliniques plus prononcés, tels que celles souffrant d’enflure aux pieds et aux mains (œdème) et ayant des plis cutanés au cou.

Les malformations cardiaques se situent généralement au niveau du côté gauche du cœur. Elles amènent un rétrécissement du calibre du gros vaisseau prenant naissance dans le côté gauche du cœur. La valve aortique bicuspide (deux feuillets à la valve au lieu de trois) est la malformation la plus fréquente, suivie de la coarctation de l’aorte. D’autres problèmes moins fréquents, mais tout de même importants chez les S.T. sont le prolapsus valvulaire mitral, le retour veineux pulmonaire anormal et le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche.

Plusieurs de ces malformations impliquent une augmentation des risques d’endocardite (inflammation de l’endocarde) et, par conséquent, nécessitent l’administration de pénicilline ou d’un antibiotique équivalent en prophylaxie lors des chirurgies mineures, incluant les chirurgies dentaires. En effet, en cas de saignement, des bactéries peuvent pénétrer dans le système sanguin et ainsi exposer le cœur à un risque d’infection.

Chez les adultes, la présence d’hypertension nécessite un suivi cardiaque; il existe en effet un certain risque de dissection de la racine aortique soit la rupture lente d’un gros vaisseau (habituellement l’aorte). Comme une dissection n’est pas toujours détectée lors d’un examen clinique ordinaire, une échographie ou imagerie par résonance magnétique (IRM) du cœur est recommandée tous les trois ans.

Il est de plus recommandé que toutes les patientes atteintes du S.T. subissent une évaluation cardiaque de base dès l’annonce du diagnostic, soit dès l’enfance si possible, de façon à déterminer le traitement et suivi appropriés pour chacune d’elles. Même chez celles dont l’évaluation cardiaque s’avère normale durant l’enfance, il est souhaitable de porter une attention particulière aux examens cardio-vasculaires, à la pression sanguine, aux pouls et murmures cardiaques. Si le tout s’avère normal, il est conseillé d’effectuer un suivi à l’adolescence, et ce, afin de vérifier s’il n’y a pas de dilatation aortique asymptomatique.

Les malformations rénales sont présentes chez 30 à 60% des femmes atteintes du S.T. En général, seule la forme des reins est altérée (rein en fer à cheval). Bien qu’il n’y ait aucune conséquence majeure sur les fonctions rénales, ces malformations rénales peuvent résulter en un risque plus élevé d’hypertension, d’infections urinaires ou d’hydronéphrose.

De 10 à 30% des femmes atteintes du S.T souffrent d’hypothyroïdie. Cette condition se manifeste rarement avant l’âge de 4 ans et apparaît plutôt après l’âge de 10 ans. Les femmes les plus atteintes parmi les turnériennes sont celles dont l’un des chromosomes X est un isochromosome (bras du chromosome X à deux cassures du même côté). Cette condition peut être facilement contrôlée par la prise quotidienne d’hormone thyroïdienne par voie orale. Il est aussi à noter que les S.T. présentent un risque accru de maladie du goître (Basedow-Graves) et de thyroïdie Hasimoto. Par conséquent, il est suggéré que les Turnériennes passent des tests de la fonction thyroïdienne de façon régulière, idéalement à tous les ans.

L’oedème lymphatique correspond à une enflure des pieds et des mains. Elle est généralement présente à la naissance puis tend à disparaître avec le temps.

Trois problèmes intestinaux sont liés au S.T. : la maladie coeliaque, la maladie intestinale inflammatoire et les saignements intestinaux.

Il s’agit d’un trouble auto-immun lors duquel le gluten présent dans les céréales provoque une réaction dans la partie supérieure de l’intestin grêle, laquelle entraîne la malabsorption des nutriments contenus dans la nourriture. Cette condition touche 4 à 6% des femmes atteintes du S.T. soit 5 à 10 fois plus que le taux de la population générale. La maladie coeliaque est parfois associée à d’autres troubles auto-immuns comme la maladie thyroïdienne ou le diabète. Les symptômes de cette maladie varient : anémie, faible croissance, diarrhée et ostéoporose. Une simple analyse sanguine permet de diagnostiquer la maladie coeliaque et un régime sans gluten permet de traiter la maladie. Si le test de dépistage initial se révèle négatif, il est souhaité de répéter le test tous les cinq ans ou dès que des symptômes intestinaux se manifestent.

La maladie intestinale inflammatoire comprend la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse. Elle survient chez 0,5 à 3% des turnériennes soit 2 à 10 fois plus souvent que dans la population générale. La maladie de Crohn est particulièrement associée à l’isochromosome de caryotype Xq. Ses symptômes comprennent la diarrhée, l’anémie et une faible croissance. La maladie intestinale inflammatoire peut causer des crampes abdominales et du sang dans les selles. Cette maladie peut varier en intensité au cours d’une vie et exige habituellement une médication à long terme afin de contrôler l’inflammation.

Le lien entre les saignements intestinaux et le S.T. provient de la dilatation  des vaisseaux sanguins dans la paroi de l’intestin, habituellement l’intestin grêle. Les anomalies d’autres vaisseaux sanguins dans l’aorte et le foie pourraient aussi être liées à la maladie. Les symptômes les plus manifestes sont ceux de selles rouges ou noires, mais les saignements peuvent être plus subtils et ne causer qu’une fatigue attribuable à l’anémie. Les vaisseaux sanguins responsables sont visibles par endoscopie ou vidéo-capsule. Les saignements répétés peuvent nécessiter des transfusions. Il existe aussi une thérapie à l’oestrogène. Les saignements associés au S.T. peuvent se résorber après l’âge de trente ans.

Il existe différents types de problèmes liés aux oreilles chez les personnes atteintes du S.T.

Au niveau de l’oreille externe, le conduit auditif des turnériennes est souvent étroit et en pente descendante. Elles peuvent avoir les oreilles en cornet, basses et asymétriques.

Au niveau de l’oreille moyenne, il est très fréquent de rencontrer des turnériennes faisant des otites aiguës répétitives, une otite chronique, une rétraction du tympan, un cholesteatome. Ces infections et problèmes auditifs peuvent nécessiter la pose de tubes (myringotomie), la réparation du tympan (tympanoplastie) ou l’ablation d’une partie de l’os mastoïde (mastoïdectomie). La perte de l’ouïe est fréquente chez les personnes atteintes du S.T. en raison d’otites répétées de l’oreille moyenne. Chez certains enfants avec S.T. et chez plus de 25% des femmes turnériennes à partir de la mi-quarantaine, il survient une perte de l’audition qui nécessite l’utilisation d’appareils auditifs.

Enfin, au niveau de l’oreille interne, 33 à 47% des turnériennes, contre 10% dans la population en général, souffrent d’une surdité de perception qui débute de façon progressive vers l’âge de 7 à 10 ans et qui touche surtout les fréquences moyennes (500-200mHz). Cette surdité de perception est causée par le fait que les turnériennes perdent plus rapidement que la moyenne leurs cellules sensorielles, situées au niveau des poils auditifs. Il s’agit d’une maladie progressive pour laquelle il n’existe aucun test diagnostique pour les patientes à risque.

Les difficultés sociales fréquemment liées à la perte de l’ouïe sont la solitude, la dépression, la dévalorisation, l’isolement, la gêne, la colère, l’angoisse, la perte de confiance en soi. Il est donc très important pour les S.T. d’effectuer un suivi régulier chez l’ORL de façon à éviter ou limiter ces problèmes et un audiogramme complet à intervalles réguliers.

L’ostéoporose se caractérise par une masse osseuse basse et la détérioration microarchitecturale des tissus osseux. Ceci augmente la fragilité des os et, par conséquent, des risques de fractures.

Plusieurs rapports effectués sur le ST rapportent que les turnériennes adultes ont subi un taux significativement plus élevé de fractures (autour de trois fois plus) et les problèmes commencent beaucoup plus tôt que chez les non-turnériennes, généralement à la puberté .

Selon la croissance, la masse osseuse augmente de l’enfance jusqu’à la fin de la puberté. Par après, la masse osseuse se stabilise pour ensuite diminuer progressivement avec un déclin plus marqué chez les femmes à l’âge de la ménopause. Les enfants avec un développement bas de la masse osseuse sont plus à risque de fractures. Ils peuvent aussi être prédisposés à l’ostéoporose durant leur vie adulte.

Il faut s’efforcer d’adopter un mode de vie sain : consommer de la vitamine D et du calcium, faire de l’exercice (régulièrement et modérément) et éviter l’usage du tabac et les excès d’alcool. L’oestrogénothérapie de substitution aide à prévenir une perte accrue de la masse osseuse.

Le diabète est une maladie caractérisée par une élévation du taux de sucre (hyperglycémie) dans le sang due à une insuffisance de la production d’insuline, à une résistance à l’insuline (insulinorésistance) ou à une combinaison des deux. L’insuline est une hormone nécessaire afin de faciliter le passage du glucose (sucre) de la circulation sanguine vers les cellules et qui sert de carburant aux activités cellulaires. L’insuffisance de la production d’insuline et l’insulinorésistance entraînent un manque de glucose dans les cellules et, par conséquent, une augmentation du taux de glucose dans le sang (glycémie).

Il existe deux types de diabète. Le diabète de type 1, qui résulte de la destruction des cellules qui produisent l’insuline dans le pancréas, a pour effet d’entraîner un manque absolu d’insuline dans l’organisme. Il faut alors combler ce manquement par des injections d’insuline pour assurer la survie du patient.

Le diabète de type 2, quant à lui, regroupe plusieurs troubles découlant à la fois d’une insulinorésistance (mauvaise utilisation de l’insuline par l’organisme) et d’une mauvaise sécrétion de l’insuline. Le diabète de type 2 est souvent associé à l’obésité, car cette dernière entraîne une insulinorésistance. D’ailleurs, la prévalence du diabète de type 2 croît en parallèle avec celle de l’obésité à l’échelle mondiale. Certaines personnes atteintes de diabète de type 2 peuvent devoir prendre des comprimés pour maîtriser leur maladie; ceux-ci auront pour fonction d’améliorer la sécrétion d’insuline ou diminuer la résistance à celle-ci. Chez certaines personnes, les injections d’insuline peuvent constituer la meilleure option de traitement du diabète.

Les signes et symptômes du diabète sont, notamment, un besoin fréquent d’uriner, une soif intense, une vue brouillée, la fatigue, la faiblesse et la perte de poids. Chez certaines personnes, toutefois,  aucun symptôme n’est apparent et le diabète n’est diagnostiqué que lors d’un examen de routine. Les diabètes de types 1 et 2 sont associés à des complications à long terme touchant les reins, les yeux et la circulation sanguine. Cependant, une bonne maîtrise du diabète diminue significativement le risque de complications ou d’aggravation des complications.

Des études à grande échelle ont montré que le diabète de type 2 se manifeste quatre fois plus souvent chez les femmes turnériennes, notamment en raison des risques d’insulinorésistance et de surplus pondéral, surtout dans l’abdomen. Certaines données laissent aussi croire que l’organisme des femmes turnériennes pourrait être moins capable de produire de l’insuline que celui des autres femmes.

Il est à noter que les taux de glycémie peuvent être temporairement affectés lors d’un traitement à l’hormone de croissance. Il est suggéré que les turnériennes subissent un test de dépistage du diabète de façon régulière, ainsi que des tests de sang et d’urine annuellement dès l’âge adulte et plus tôt si elle présente d’autres facteurs de risque du diabète de type 2 (ex. : antécédents familiaux importants ou obésité).

L’activité physique régulière ainsi que l’atteinte et le maintien d’un poids santé sont les éléments de base du traitement du diabète de type 2, en plus de diminuer les risques d’autres complications.

Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un rapport taille/hanches plus élevé, une masse maigre inférieure et une masse adipeuse supérieure, comparativement aux femmes qui n’en sont pas atteintes.

À cause de leur petite taille, les turnériennes ont besoin de moins de calories quotidiennement soit environ 1850 par jour pour une personne de 4’10’’; il faut donc idéalement leur offrir de portions alimentaires plus petites.

L’incidence du strabisme est plus marquée chez les S.T. En effet, environ, le tiers des turnériennes âgées de 6 mois à 7 ans développeront un strabisme. Les anomalies de la chambre antérieure, incluant un glaucome congénital, sont aussi plus fréquentes chez les individus avec S.T.

-définitivement féminine
-pendant l’enfance, elles préfèrent des jeux de rôle plutôt féminins
-orientation sexuelle : hétérosexuelle

-santé mentale en général bonne
-taux de fréquence de problèmes de santé mentale chez les turnériennes établi entre 2% à 6% (chez un échantillonnage de femmes adultes aux États-Unis)

-réactions émotionnelles restreintes ou limitées
-tolérance accrue de l’adversité
-manque d’affirmation de soi

Les résultats en ce domaine ne sont pas uniformes, car les facteurs liés à l’influence de la famille sont importants. La façon dont on aide une fille à se socialiser compte pour beaucoup, particulièrement en ce qui concerne l’affirmation de soi. Ce sont des habiletés qui s’acquièrent et qui peuvent être montrées à son enfant.

Les résultats des filles atteintes du Syndrome sont similaires à ceux des filles non atteintes, sauf en ce qui concerne les relations sociales, au regard desquelles les filles atteintes du Syndrome ont plus de difficultés à nouer des liens et au regard des apprentissages scolaires, pour lesquels certaines turnériennes présentent davantage de difficultés au niveau mathématiques et organisation spatiale.

-capacité parfois limitée de prêter attention à quelque chose pendant longtemps.
-problèmes sociaux et manque de maturité
-tendance à vouloir tout ranger, tout organiser

Ont tendance à avoir une moins bonne estime d’elles-mêmes en raison de leur petite taille et de leur difficulté potentielle à créer des liens sociaux

Domaines vulnérables :
-manque de maturité
-relations avec les pairs
-faible estime de soi
-difficultés scolaires (particulièrement avec les séquences mathématiques, la composition des images, l’organisation visuospatiale)
-difficultés psychomotrices
-problèmes de mémoire à court terme
-difficultés de décodage du langage non verbal

-s’appuyer sur les capacités verbales pour faciliter les relations avec d’autres
-diviser les tâches par étapes et nommer chaque étape
-utiliser la répétition
-organiser son emploi du temps et placer les étapes de réalisation d’une tâche sur un calendrier

-l’entrée à l’école (important d’avoir une évaluation dès le début)
-l’adolescence (il faut encourager les filles à sortir, à se faire au moins 2-3 amis, c’est la qualité de l’amitié qui compte et non le nombre d’amis)
-la transition à la vie adulte (émancipation de la famille, son propre appartement, participation  à des associations comme bénévole).
-établissement de relations sociales (amis et partenaire)
-la recherche d’une carrière intéressante et enrichissante
-les relations sexuelles (en général, les femmes turnériennes ont moins de relations sexuelles et commencent plus tard; dans une étude en particulier, elles avaient en moyenne 22,7 ans lors de leur première expérience sexuelle, et 45% des femmes adultes interrogées n’avaient eu aucune expérience sexuelle)

Vous seule pouvez décider de dire ou non à quelqu’un que vous avez un syndrome de Turner. Si vous pensez qu’une personne est mûre et peut le supporter, alors vous pouvez le lui dire. Je pense que vous réaliserez, comme je l’ai fait, que ce n’est pas aussi mal que vous pouviez le penser. Je pense que la majorité des gens ne vous rejettera pas pour cette raison. Ils pourraient même apprécier votre honnêteté.

À qui devez-vous dire que vous avec un syndrome de Turner? Que devez-vous divulguer? Par sa nature le syndrome de Turner semble être quelque chose dont il est difficile de parler. La sexualité et les différences physiques sont en général des sujets tabous.

Doit-on en parler aux frères et sœurs? Ils sont souvent curieux et posent des questions aux quelle on doit répondre. Des questions sans réponse peuvent créer des tensions inutiles dans la famille.

Dans la plupart des cas on dira à vos parents que vous avez un syndrome de Turner. Il y a toutefois des cas où seule la fille a été informée. Si cela se produit, vous gagnerez un support en vous confiant à vos parents.

Il semble qu’il y ait deux approches pour faire des révélations personnelles sur le syndrome de Turner à quelqu’un avec qui vous avez une relation sentimentale. La première est de provoquer un dénouement peu après le début de la relation. L’autre approche est d’attendre que vous ayez le sentiment d’avoir développé une confiance réciproque, que vous soyez à un point de la relation où il vous connaît bien et tient particulièrement à vous et ne sera donc pas effrayé !

Faites confiance à votre propre jugement. À qui et quand vous devez parler de votre syndrome dépend de vos propres besoins et de votre personnalité? La révélation à la bonne personne et au bon moment peut être salutaire ; il peut s’agir d’un oncle, d’une tante, d’un cousin ou d’un ami.

Il est important que les parents reçoivent plus possible d’information sur le syndrome de Turner le plus tôt possible. Cela aidera à donner l’indépendance à l’enfant, à l’éviter de la surprotéger ou de la traiter comme si elle était plus jeune que son âge réel. Les parents seront aussi plus à même d’informer leur fille sur l’affection et de répondre à toutes les questions qu’elle pourrait se poser avec calme et en acceptant le problème. Les différents âges (des personnes ayant un syndrome de Turner) présentent différents problèmes. Quand vous êtes une jeune enfant, vous êtes touchée par les moqueries des camarades de classe. Comme adulte, la stérilité peut vous préoccuper davantage. Les turnériennes doivent pouvoir ressentir et exprimer leurs émotions en relation avec la révélation qu’elles ont un syndrome de Turner et se débrouiller avec. Des déclarations comme « ne sois pas triste » ou « ne te laisse pas démonter » n’aide pas quelqu’un à se sentir mieux. Au contraire, elles tendent à nier le droit de l’individu à ressentir et exprimer des émotions.

Il est important que les fillettes ayant un syndrome de Turner reçoivent une information correcte et complète sur leur condition. Faire autrement peut entraîner des inquiétudes inutiles. Les turnériennes informées sur leur condition à l’âge de 18 ou 20 ans (ou encore plus tard) expriment souvent de regrets et de l’amertume de n’avoir pas reçu cette information plus tôt. Elles pensent qu’elles auraient ainsi évité beaucoup d’inquiétudes et d’anxiété concernant leur petite taille et leur puberté tardive. Acquérir de l’information sur le syndrome de Turner aide ces individus à accepter leur affection et à être plus ouverts à son sujet.

La féminité est avant tout un état d’esprit, incorporant une image adulte de soi-même et une vraie satisfaction de soi en tant que femme. Avoir un Syndrome de Turner ne signifie pas pour autant que vous êtes moins femme ou que vous êtes moins féminine que n’importe quelle autre femme. Au contraire! Il n’existe aucune raison pour que les turnériennes ne puissent pas avoir de relations sexuelles satisfaisantes. Elles sont d’ailleurs parfaitement capables d’avoir un orgasme.

Certaines pensent que parce que leur physiologie s’est développée différemment, elles risquent d’être rejetées par des partenaires potentiels. C’est une crainte très répandue malgré le fait que chaque femme est physiquement unique. D’ailleurs, la thérapie aux œstrogènes aide les turnériennes à développer une silhouette semblable à celle des autres femmes. La façon dont on se voit soi-même en termes de féminité et de sexualité est inévitablement communiquée aux autres. Il faut alors est attentive aux signaux que l’on donne. La peur de ne pas être capable d’avoir des relations sexuelles satisfaisantes n’est pas fondée.

Enfin, il faut comprendre que le syndrome de Turner est une affection chromosomique nécessitant un suivi médical, mais fort heureusement, il s’avère être parmi les anomalies génétiques les moins graves qui soient. Les problèmes émotionnels liés au syndrome de Turner ne sont pas étrangers aux autres femmes et le fait que les turnériennes puissent mener une vie tout à fait normale et productive malgré des difficultés physiques et émotionnelles, est le point le plus important.

La petite taille diminue la qualité de vie de certaines personnes. En conséquence, un traitement à l’hormone de croissance visant à augmenter la taille peut contribuer à améliorer la qualité de vie chez ces individus.

Les résultats d’études cliniques contrôlées et randomisées démontrent que l’hormone de croissance, administrée par des injections sous-cutanées, déclenche une accélération importante de la croissance chez les patientes. Cependant, pour qu’un traitement hormonal atteigne l’objectif d’augmenter la taille adulte des turnériennes, il faut qu’il stimule la croissance linéaire des os au détriment de leur maturation. Ceci signifie que les os doivent devenir plus longs et non que les plaques ou zones de croissance disparaissent, comme lorsque la croissance est terminée, ce que l’on peut vérifier par une radiographie de la main. Or, peu de traitements hormonaux réussissent à le faire; si la maturation des os est indûment stimulée par l’hormone de croissance, le traitement ne résultera pas en une plus grande taille à l’âge adulte.

L’effet moyen de l’hormone de croissance introduite après l’âge de 7 ans se situe entre 4,1 et 8,5 cm lorsqu’on introduit, pour le développement pubertaire, les estrogènes à l’âge de treize ans. On n’a pas encore de résultats d’études randomisées de l’effet de l’hormone de croissance sur la taille adulte lorsque le traitement est commencé plus tôt que l’âge de sept ans ou lorsqu’on utilise des doses beaucoup plus élevées d’hormone de croissance.

Au Canada, la dose d’hormone de croissance habituellement administrée est de 0,05mg/kg/jour et ce, jusqu’à l’atteinte d’un âge osseux de 14 ans et jusqu’à ce que la croissance soit inférieure à 2 cm par année.

En ce qui a trait aux effets secondaires, les injections d’hormones de croissance sont en général bien tolérées puisque ceux qui sont les plus fréquemment mentionnés ne relèvent de l’inconvénient, de la douleur et de la peur reliée à l’injection sous-cutanée. L’effet secondaire sérieux le plus souvent reconnu semble être l’occurrence occasionnelle d’hypertension intra-cranienne bénigne –une augmentation de la pression à l’intérieur des cavités de la tête qui contiennent du liquide, ce qui peut causer des maux de tête, vomissements et problèmes visuels.Cet effet secondaire, bien que peu commun, exige l’arrêt immédiat de l’hormone de croissance.

On doit également assurer un suivi afin de détecter toute intolérance aux hydrates de carbone (surtout le diabète), de l’œdème, un glissement de l’épiphyse fémorale principale (causant mal de genou, de hanche ou boiterie), détérioration d’une scoliose existante et d’un risque théorique accru de cancer puisque l’hormone de croissance stimule la croissance des cellules et pourrait donc stimuler la croissance des cellules précancéreuses (toutefois, des études menées chez des milliers de patientes n’ont pas révélé de risque significatif de cancer). D’autres problèmes incluant croissance de nevi mélanocytique ont été rapportées de façon extrêmement rare chez les patients traités avec de l’hormone de croissance, mais jamais confirmés cependant dans de grandes études des bases de données de patients traités des compagnies pharmaceutiques. Il existe aussi certaines inquiétudes théoriques quant à l’effet de l’hormone de croissance sur l’augmentation des taux sanguins d’insuline et de lipoprotéine qui sont des facteurs de risques pour l’arthérosclérose. Enfin, il est à noter que lors des études contrôlées, on a constaté que les patientes ayant reçu des injections d’hormones de croissance par comparaison à d’autres n’ayant pas été traitées à l’hormone, ont présenté davantage d’otites et ont dû subir plus fréquemment des chirurgies des oreilles, du nez et de la gorge.  L’impact psychologique du traitement est également en cours d’évaluation.

Par contre, le traitement à l’hormone de croissance présente aussi plusieurs avantages en plus de l’amélioration de la qualité de vie et de la croissance accrue, il permet une meilleure densité osseuse et des profils de cholestérol et de lipides améliorés.

Le meilleur dispositif d’injection de l’hormone de croissance est celui qui favorise la conformité au traitement et l’acceptation de l’engagement à long terme qu’il suppose.

Tous les dispositifs administrent l’hormone de croissance par injection sous-cutanée, dans le tissu adipeux. Généralement, l’hormone de croissance s’injecte au moyen d’une seringue à insuline, à aiguille fine et courte, qui permet une administration simple, rapide et efficace en moins de 2 à 3 secondes.

Les produits de chacune des compagnies pharmaceutiques qui produisent et mettent en marché l’hormone de croissance peuvent s’injecter à l’aide d’une seringue à insuline. Cependant, de nouveaux dispositifs ont été mis en marché, dont les stylos pour l’injection manuelle, des auto-injecteurs, et des dispositifs sans aiguille. Ces dispositifs ont été conçus pour améliorer la précision et l’adaptabilité des injections, les rendre plus pratiques et faciles à utiliser, inciter la conformité au traitement et permettre au patient et à ses proches de choisir la solution qui lui convient davantage.

La puberté et le développement sexuel normal dépendent de la production d’oestrogènes par les ovaires et d’androgènes par les glandes surrénales. Les estrogènes stimulent la croissance des seins et induisent les menstruations. Ils sont aussi importants pour maintenir la structure osseuse en bon état. Ils n’aident pas seulement à prévenir l’ostéoporose, mais diminuent aussi le risque de durcissement des artères (artériosclérose).

Puisque la majorité des turnériennes ont une activité ovarienne absente ou insuffisante, la thérapie de remplacement des estrogènes est nécessaire.
L’hormonothérapie vise à combler la déficience en oestrogènes de manière à optimiser la taille adulte, à permettre d’atteindre une masse osseuse normale et à assurer une féminisation appropriée avec un risque minime d’effets secondaires. La problématique consiste à déterminer l’âge où il faut commencer l’administration d’oestrogènes, la voie par laquelle l’administrer, la dose à administrer, le rythme auquel il faut accroître cette dose pendant l’adolescence, le moment propice à l’administration de la progestérone, la nature de celle-ci et enfin, la durée totale du traitement.

Les données actuellement disponibles tendent à démontrer que le traitement avec oestrogènes devrait débuter vers l’âge de 12 à 14 ans. En l’absence de documentation sur les effets de divers programmes de dosage, il est généralement prescrit de l’éthinyl estradiol pendant deux ans au rythme de 100 mg/kg/jour, puis la dose est doublée chaque année jusqu’à l’apparition des menstruations. S’ajoute ensuite un traitement mensuel cyclique à la progestérone (hydroxyprogestérone, 10 mg par voie orale du 16e au 25e jour). L’importance de l’œstrogène pour assurer une masse osseuse normale donne à penser que ce traitement devrait se poursuivre à vie. Les recherches actuelles pour lesquelles nous demeurons en attente de résultat visent les effets à long terme du traitement d’oestrogènes sur le développement pubertaire, sur la croissance, ainsi que sur les fonctions cognitives des filles atteintes du Syndrome de Turner.

Les ovaires produisent une autre hormone appelée progestérone. Cette hormone est indispensable pour préparer l’utérus à la grossesse et pour le maintien de celle-ci. Les femmes produisent normalement de la progestérone, il est donc important d’inclure cette hormone dans le traitement. Des anomalies de l’utérus peuvent découler de la prise d’estrogènes seuls. La progestérone aide à prévenir ces problèmes.

Les androgènes sont des hormones « masculinisantes » et sont responsables de l’apparition normale des poils axillaires et pubiens ainsi que des boutons et points noirs typiques de l’adolescence. Ils sont aussi responsables de l’accélération de la croissance qui survient lors de la puberté.

Dans plusieurs centres médicaux, de petites doses d’androgènes ont été prescrites à des turnériennes d’environ 12 ans pour stimuler l’accélération de la croissance de la puberté; il n’en a pas résulté de masculinisation excessive (développement musculaire, pousse de la barbe). Bien que certains succès aient été notés, il y a consensus à l’effet que de tels traitements n’apportent pas une grande augmentation de la stature adulte. La prise d’androgènes peut toutefois permettre d’atteindre plutôt la taille définitive (adulte) ce qui peut être psychologiquement bénéfique pour certains enfants.

L’un des traits physiologiques communs aux S.T. est la stérilité. La stérilité, qu’elle soit permanente ou provisoire, est définie comme « l’incapacité de concevoir un enfant après un an ou plus de relations sexuelles sans contraception ». Il est évident que les turnériennes ne sont pas uniques à cet égard puisque 10 à 15% de tous les couples nord-américains souffrent de stérilité. Dans chaque assemblée de vingt femmes, il y a des chances d’en trouver une ou deux qui ne peuvent pas avoir d’enfant ou qui ont moins d’enfants qu’elles ne le désirent.

Il y a plusieurs causes possibles à la stérilité féminine, les plus communes étant l’obstruction des trompes, les désordres hormonaux et l’absence d’ovulation. La stérilité des turnériennes provient d’un développement incomplet des ovaires et résulte donc de l’absence de production d’ovules.

La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont infertiles en raison d’une élimination accélérée des ovocytes (œufs) dès le stade embryonnaire. Quoique la stérilité est une conséquence presque inévitable du syndrome de Turner, il faut mentionner que parmi les milliers de turnériennes dans le monde, quelques grossesses spontanées ont été observées. Ces événements restent toujours très rares (chez 2 à 5 % des patientes atteintes) et ont presque toujours lieu dans des cas de mosaïcisme.

L’adoption constitue aussi une bonne alternative pour les couples infertiles. Au Canada, il y a deux chemins possibles pour adopter des enfants : les adoptions par des institutions publiques et les institutions privées. Il y a deux catégories d’enfants adoptables dans les institutions publiques. La première concerne les enfants en bas âge, la seconde, les enfants ayant des « besoins spéciaux », enfants d’âge scolaire ou plus âgés. Quelques conditions d’adoption doivent être remplies pour les deux catégories.

L’adoption privée est l’autre possibilité. Ces adoptions sont généralement une question de chance, être au bon endroit au bon moment. Habituellement, une adoption privée est arrangée par un médecin qui connaît une femme désirant abandonner son nouveau-né. La mère naturelle doit signer, après la naissance, un consentement légal destinant le bébé à l’adoption. Après cette signature, elle a 21 jours pour renoncer à sa décision. Dès lors, le cas est confié à une institution autorisée où l’adoption sera légalisée par un avocat. Des travailleurs sociaux rendront alors visite à la famille adoptive à son domicile afin de déterminer leur sérieux et leurs aptitudes. La procédure menant à l’adoption privée dure en tout six mois, à condition que des problèmes médicaux ne surgissent pas.

L’adoption internationale est également une très bonne alternative. Plusieurs pays comme la Chine, la Russie, la Colombie ont plusieurs enfants en orphelinat qui peuvent être adoptés. Le délai d’attente est d’environ de 1 à 2 ans. Cependant, certains pays ont des exigences sévères. Une évaluation psychosociale doit être effectuée avant que l’adoption soit permise. La préparation du dossier d’adoption peut être longue. Les documents doivent être précis et nombreux. Les enfants ont une évaluation médicale, mais il y a quand même un risque que l’enfant ait des maladies qui se développeront plus tard. L’historique médical des parents biologiques de l’enfant n’est pas connu. L’enfant adopté est souvent plus âgé, car l’adoption avant l’âge de 1 an est plus difficile. L’enfant a un passé et peut avoir vécu dans un environnement difficile et en être affecté, en plus de devoir s’adapter à une nouvelle culture et un nouvel environnement.

Étant donné que certaines filles atteintes du syndrome de Turner présentent des follicules dans leurs ovaires avant la puberté, l’une des options de préservation de la fécondité est la cryopréservation  (congélation) du tissu ovarien ou des ovocytes. La cryopréservation du tissu ovarien en est au stade expérimental, alors que la cryopréservation des ovocytes ne peut être appliquée qu’à un nombre limité d’ovocytes et s’avère difficile si la patiente n’est pas active sexuellement, même si récemment, le taux de survie des ovocytes matures cryopréservés a atteint 94% par ovocyte décongelé.

Une nouvelle démarche pour la préservation de la fécondité des filles atteintes du syndrome de Turner est la cryoconservation du tissu ovarien combiné au prélèvement d’ovocytes immatures dans le tissu ovarien, suivis de la maturation in vitro et de la vitrification des ovocytes matures. Le tissu ovarien est extrait au moyen d’une intervention chirurgicale (résection cunéiforme ovarienne par laparoscopie) avant le début de la ménopause prématurée, idéalement à l’âge de 12 ou 13 ans, ou plus tôt en cas de syndrome de Turner de type non mosaïque. Toutefois, pour préserver la fécondité des patientes atteintes du syndrome de Turner, l’application de telles techniques pourrait être compromise par un haut degré d’anomalie chromosomique, par des déformations congénitales et par une fréquence élevée de fausses couches après des grossesses spontanées.

Le don d’ovules consiste à prélever des ovules d’une femme donneuse et à introduire les ovules fécondés par fécondation in vitro dans l’utérus de la femme infertile. Cette méthode est particulièrement intéressante pour les femmes atteintes du syndrome de Turner qui ne peuvent pas produire d’ovules. Ainsi, l’ovule de la femme donneuse pourra être fécondé avec le sperme du conjoint de la femme infertile. L’utérus ne vieillit pas comme les ovaires. Théoriquement, les femmes de n’importe quel âge peuvent avoir un enfant grâce au don d’ovules.

La première grossesse par don d’ovocytes a eu lieu en 1983.

On peut choisir une donneuse connue : sœur, cousine, nièce, amie, mère. On peut aussi choisir une donneuse anonyme. Dans tous les cas, il est préférable que la donneuse soit âgée de moins de 35 ans et qu’elle ait des enfants.

En outre, lorsqu’une jeune fille est atteinte du syndrome de Turner et que sa mère est encore jeune et féconde, la mère peut choisir de faire prélever ses propres ovocytes non fécondés afin de créer une banque d’ovocytes que pourra utiliser sa fille ultérieurement. L’option de cryoconservation d’ovocytes permet le don d’ovocytes d’une mère à sa fille en éliminant l’obstacle de la différence d’âge. La perspective est tout à fait nouvelle, la mère congelant ses ovocytes par souci du bien-être futur de sa fille qui aura le choix de les utiliser ou non avec son partenaire éventuel. Cependant, choisir une donneuse connue peut amener des problèmes psychosociaux plus complexes (implication affective d’une 3e personne plus grande, vie privée).

La plupart préfèrent choisir une donneuse anonyme, car l’implication psychosociale et affective est moins grande (plus secret). De façon générale, cette pratique est bien acceptée sur le plan éthique. Néanmoins, les couples doivent souvent chercher une donatrice parmi les membres de leur famille puisqu’il y a une pénurie importante de donatrices d’ovocytes dans le monde, pénurie générant des années d’attente.

Les donneuses sont choisies selon plusieurs critères :

-historique médical
-éducation, environnement social, ethnie, etc.
-historique familial
-dépistage des maladies infectieuses, génétiques
-évaluation psychosociale

Lorsqu’indiqué, le don d’ovules est une façon de devenir enceinte qui a beaucoup de succès.

Environ 50-60 % de grossesses/cycle de donneuse initiée.

Points à retenir :

-taux de succès élevé pour les dons d’ovules
-peut être réussi à n’importe quel âge
-aucun besoin de test génétique invasif dans la plupart des cas
-le taux de fausses couches est possiblement plus élevé chez les turnériennes.
-la possibilité de naissances multiples est plus fréquente.
-taux élevé de césariennes chez les turnériennes (pelvis plus petit).
-risque de complications cardiovasculaires; la mère doit être évaluée pour coarctation de l’aorte avant la grossesse
-la plupart des grossesses donnent d’excellents résultats pour la mère et l’enfant.

-Alimentation et comportement du nourrisson. Des recherches démontrent que des problèmes d’alimentation reliés à une dysfonction motrice orale surviennent chez environ le tiers des bébés atteints du Syndrome de Turner, ce qui peut constituer un indice de mauvais développement des structures du cerveau susceptible de causer des problèmes de développement qui ne se manifestent que vers le milieu de l’enfance.
-Développement physique et psychomoteur

-Durant l’enfance, le point le plus important est l’entrée à l’école. Il est donc important d’obtenir une évaluation dès les débuts de la vie scolaire. Il importe aussi de vérifier si l’enfant éprouve des difficultés scolaires ou à se faire des amis.
-Hormone de croissance : vérifier avec le médecin l’âge approprié pour commencer la thérapie à l’hormone de croissance pour donner le plus de chances possible d’atteindre une taille adulte plus grande.
-Surveiller l’alimentation
-Surveiller le développement physique et social
-Problèmes de comportement

-Hormonothérapie : déterminer avec le médecin l’âge approprié pour commencer l’hormonothérapie.
-Il faut encourager les adolescentes à sortir et à se faire des amis.
-Les premières relations sexuelles
-Résultats scolaires

-Adaptation à la vie adulte (autonomie – avoir son propre appartement)
-Recherche d’une carrière intéressante et enrichissante
-Établir des relations sociales
-Importance d’un bon suivi médical pour détecter tout problème de santé
-Continuité de l’hormonothérapie
-Affirmation de soi
-Infertilité

-Importance d’un bon suivi médical pour détecter tout problème de santé
-Discuter avec son médecin de la nécessité de continuer l’hormonothérapie.
-Importance de vérifier la masse osseuse pour éviter les fractures
-Rester autonome
-Bénéficier d’un bon réseau social